Bà Jo Cameron, người Scotland, nói sẽ sống đến 120 tuổi vì tình trạng đột biến gen hiếm gặp khiến bà không đau, lo sợ hay căng thẳng.
Jo là một trong hai người trên thế giới không biết đau, sợ hãi hay lo lắng. Mang đột biến gen hiếm gặp, chỉ số stress (căng thẳng) của bà gần như không tồn tại và các vết thương cũng lành trong thời gian ngắn kỷ lục.
Cựu giáo viên 75 tuổi từng bị gãy xương, đứt tay, viêm khớp và trải qua vài cuộc phẫu thuật mà không cần hoặc cần rất ít thuốc giảm đau. Bà cũng thường không có cảm giác gì khi bị bỏng lúc nấu ăn và thoát chết sau một vụ va chạm ôtô với vết bầm tím nhẹ.
Bất chấp những khả năng này, thậm chí sinh con mà không có cơn gò, Jo chỉ phát hiện ra tình trạng kỳ lạ của mình 10 năm trước. “Tôi biết mình rất may mắn, nhưng không nhận ra bản thân khác biệt. Tôi không hề biết điều gì kỳ lạ đang xảy ra với chính cơ thể mình cho tới năm 65 tuổi”, bà Jo, người đã hai lần sinh nở và hiện sống gần hồ Loch Ness, Scottish Highlands, nói.
Năm 2013, Jo đi khám vì gặp vấn đề ở hông. Sau khi thăm khám, bác sĩ kết luận bà bị thoái hóa khớp nghiêm trọng, dù bà không thấy bất tiện hay khó chịu gì. Jo đã được thay khớp háng, chỉ cần trợ giúp của hai viên paracetamol một ngày sau ca phẫu thuật thường được mô tả là “cực kỳ đau đớn” này.
Ngạc nhiên khi thấy bà Jo không hề đau, các bác sĩ đã chuyển bà đến một đơn vị chuyên khoa, nơi cuối cùng Jo cũng biết được lý do thực sự. Các nhà khoa học tiết lộ trường hợp đặc biệt của bà Jo do đột biến gen FAAH-OUT. Nhưng thời điểm đó, chưa có nhiều thông tin về tác động của đột biến gen này.
Hiện các chuyên gia trường Cao đẳng London (UCL) đã hiểu rõ hơn nhiều về cách thức hoạt động của những biến thể này ở cấp độ phân tử. Họ cho biết những phát hiện mới, được công bố trên tạp chí Brain, mở ra cánh cửa cho việc nghiên cứu các loại thuốc liên quan đến kiểm soát cơn đau và chữa lành vết thương.
Giáo sư James Cox, thuộc khoa Y của UCL và là tác giả chính của nghiên cứu, cho hay: “Bằng cách hiểu chính xác những gì đang xảy ra ở cấp độ phân tử, chúng ta có thể hiểu thêm về yếu tố sinh học liên quan. Điều này mở ra khả năng một ngày nào đó, chúng ta sẽ tìm ra loại thuốc có thể có tác động tích cực sâu rộng đối với bệnh nhân”.
Dựa trên nghiên cứu đó, các chuyên gia phát hiện ra rằng đột biến FAAH-OUT “làm giảm” sự biểu hiện của gen FAAH – gen liên quan đến nỗi đau, tâm trạng và trí nhớ. Họ nhận thấy mức độ hoạt động của enzyme trong gen FAAH giảm đáng kể trong trường hợp của bà Jo.
Các nhà khoa học cũng đã phân tích các mẫu mô để nghiên cứu tác động của đột biến gen FAAH đối với các con đường phân tử khác và nhận thấy có sự gia tăng hoạt động ở một gen khác là WNT16, trước đây có liên quan đến quá trình tạo xương. Những thay đổi cũng được tìm thấy ở hai gen khác, BDNF và ACKR3, mà các nhà khoa học tin có thể góp phần khiến bà Jo ít lo lắng, sợ hãi và không đau đớn.
Tiến sĩ Andrei Okorokov, cũng thuộc UCL Medicine, tác giả chính của nghiên cứu, cho biết: “Gen FAAH-OUT chỉ là một góc nhỏ của lục địa rộng lớn mà nghiên cứu này đã bắt đầu lập bản đồ. Cũng như cơ sở phân tử của tính không đau, những khám phá này đã xác định được các con đường phân tử ảnh hưởng đến quá trình lành vết thương và tâm trạng. Tất cả đều bị ảnh hưởng bởi đột biến FAAH-OUT. Là các nhà khoa học, nhiệm vụ của chúng tôi là khám phá và tôi nghĩ các phát hiện này sẽ có ý nghĩa quan trọng đối với lĩnh vực nghiên cứu như chữa lành vết thương, trầm cảm và hơn thế nữa”.
Hiện tại, khi đã hiểu rõ về cơ thể mình, bà Jo kiên quyết tin sẽ sống lâu hơn tất cả bạn bè của bà. “Nỗi đau luôn có lý do, nó giống như lời cảnh báo với bạn. Thật tốt vì được cảnh báo khi có điều gì đó không ổn”, bà nói. “Nhưng tôi đã quyết định sẽ sống đến 120 tuổi vì tôi không bị căng thẳng, thứ được coi là kẻ giết người lớn nhất”.
Theo Hướng Dương (ngoisao.vnexpress) – Ảnh: T.H
