Bệnh xơ cứng teo cơ một bên (ALS) hiếm gặp mà Bryan Randall mắc phải cũng là nguyên nhân khiến nhà vật lý nổi tiếng Stephen Hawking qua đời.
Ngày 7/8, gia đình Bryan Randall, bạn trai diễn viên Sandra Bullock, thông báo nam nhiếp ảnh gia qua đời ở tuổi 57 sau ba năm chiến đấu với bệnh xơ cứng teo cơ một bên (ALS). “Bryan lựa chọn giữ kín hành trình chiến đấu và chúng tôi khi chăm sóc đã cố gắng hết sức để tôn trọng yêu cầu của anh ấy”, thông báo cho hay.
Bệnh xơ cứng teo cơ một bên (ALS) là một bệnh thoái hóa thần kinh tiến triển ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh trong não và tủy sống. Hầu hết người bệnh xơ cứng teo cơ chỉ có thể sống được 2-5 năm kể từ khi bắt đầu phát bệnh, do nó khiến các phần cơ của bệnh nhân bị teo, dẫn đến tê liệt toàn thân và tử vong.
Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC) ước tính có 31.000 người Mỹ sống chung với bệnh ALS. Trung bình, mỗi năm có khoảng 5.000 bệnh nhân mới được chẩn đoán. Tại Anh, tình trạng này còn được gọi là bệnh thần kinh vận động và ảnh hưởng đến khoảng 5.000 người.
ALS thường bắt đầu với tình trạng yếu cơ và trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Theo Mayo Clinic, các triệu chứng khác bao gồm khó đi lại hoặc khó thực hiện các công việc hàng ngày, vấp hoặc ngã, yếu chân hoặc bàn chân, yếu tay, nói lắp hoặc khó nuốt, khóc hoặc cười ngẫu nhiên, thay đổi suy nghĩ hoặc thay đổi hành vi. Tình trạng này có xu hướng bắt đầu ở bàn tay, bàn chân, cánh tay hoặc chân trước khi lan sang các bộ phận khác của cơ thể. Đến giai đoạn sau, hầu hết các cơ chủ động đều bị tê liệt và hơi thở bị ảnh hưởng nghiêm trọng. Sự hô hấp kém này có thể khiến cơ thể mệt mỏi, suy nghĩ mông lung, đau đầu và dễ mắc bệnh viêm phổi.
Ở bệnh nhân ALS, khi tế bào thần kinh vận động chết đi, cơ bắp bắt đầu hao mòn và khó kiểm soát. Tình trạng này sẽ trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Cuối cùng, bệnh nhân sẽ không thể kiểm soát các cơ cần thiết để di chuyển, nói, ăn hoặc thở.
Hiện chưa rõ nguyên nhân của ALS, tuy nhiên Hiệp hội ALS cho biết khoảng 5 đến 10% trường hợp là do di truyền, trong khi 90-95% còn lại không có liên kết di truyền. Theo Hiệp hội ALS, các cựu quân nhân có nhiều khả năng được chẩn đoán mắc bệnh ALS, nhưng không rõ tại sao. Trong các gia đình có gia đình mắc bệnh ALS, có 50% khả năng mỗi đứa con sẽ thừa hưởng đột biến gen, khiến chúng có thể phát triển bệnh. Một số nghiên cứu cho thấy hút thuốc và tiếp xúc với chì hoặc các chất độc môi trường khác có thể làm tăng khả năng mắc bệnh ALS, mặc dù những phát hiện này không có tính thuyết phục.
Mặc dù các triệu chứng có thể bắt đầu ở mọi lứa tuổi, nhưng bệnh thường phát triển nhất ở độ tuổi từ 55 đến 75, theo Viện Y tế Quốc gia (NIH). Đàn ông cũng có nhiều khả năng phát triển bệnh hơn phụ nữ. Tuy nhiên, sau 70 tuổi, sự khác biệt về giới tính sẽ biến mất.
ALS có thể khó chẩn đoán ở giai đoạn đầu vì các triệu chứng tương tự như các bệnh khác. Tuy nhiên, bệnh nhân có thể được sinh thiết cơ hoặc dây thần kinh, cũng như xét nghiệm máu và nước tiểu để loại trừ các nguyên nhân khác. Ngoài ra, chụp MRI não và tủy sống có thể cho thấy những thay đổi của ALS. Trong một số trường hợp, điện tâm đồ (EMG) có thể được thực hiện. Tương tự, các bác sĩ có thể thực hiện kiểm tra dẫn truyền thần kinh, đo lường khả năng gửi tín hiệu đến cơ của dây thần kinh và có thể xác định xem bệnh nhân có bị tổn thương dây thần kinh hay không.
ALS không có cách chữa trị và cũng không thể ngăn chặn được. Bệnh thường kéo dài khoảng 2-5 năm, mặc dù một số bệnh nhân có thể sống lâu hơn. Nhà vật lý học nổi tiếng Stephen Hawking là một ví dụ điển hình.
Hồi tháng 4, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) đã cấp phép cho loại thuốc đầu tiên, được bán dưới tên thương hiệu Qalody, dành cho các trường hợp ALS có đột biến gen SOD1, hiện diện ở khoảng 2% các trường hợp mắc bệnh. Thuốc được tiêm vào ống sống vài tuần một lần.
Qalody được cho là làm giảm mức độ của một loại protein có liên quan đến tổn thương tế bào thần kinh. Tuy nhiên, nó không làm chậm sự tiến triển của bệnh.
Theo Hướng Dương (ngoisao.vnexpress) – Ảnh: T.H
